PIERRE ROBIN SENDROMU
- Dr. Yunus Emre Bıkmaz
- 2 gün önce
- 5 dakikada okunur

Pierre Robin Sendromu, doğumda meydana gelen bazı problemlerin sonucunda nadir olarak görülen bir durumdur. Genellikle çene ve ağız bölgesinde oluşan problemleri içeren bu sendrom, baş ve yüzü etkileyen bir dizi anormallik olup, Pierre Robin Sekansı olarak da adlandırılır.
Pierre Robin Sendromu Nedir?
Pierre Robin Sendromu, doğum öncesi gelişimin son aşamasında ortaya çıkan bir kusurdur. Çene kemiğinin kısalığından dolayı dilin arkaya ve yukarıya baskı yapması durumudur. Pierre Robin Sendromu, yarık damak ya da dilin geriye doğru gelişmesi gibi bir dizi sorunu beraberinde getirdiği için sekans olarak da adlandırılabilir.
Bebeklerin çene, ağız ve dil yapılarında yapısal farklılıklar oluşmasını ifade eder. Nefes alma ve beslenme gibi süreçlerde zorluğa sebep olabilir, diğer organların da çalışmasına engel olabilir. Bebekler küçük bir alt çene, tıkalı havayolu oluşturan düşük dil ve yarık damak-dudak ile doğar. Dil gelişimi normal pozisyonun ilerisinde olabilir. Farklı bir gelişim gösteren çene yapısı, üst solunum yolu obstrüksiyonu meydana getirebilir. Dil, üst solunum yolu kanallarını daraltarak gelişip “obstrüktif apne” rahatsızlığını yaratabilir. Bebekler, yaşamlarının ilk haftasında tanı konulup hastaneye yatırılarak tedavi edilirler. Kız-erkek fark etmeksizin görülen Pierre Robin Sendromu, ikizler arasında yüksek bir risk ihtimali doğurur.
Pierre Robin Sendromu'nun Nedenleri ve Genetik Özellikleri
Pierre Robin Sendromunun kökenleri arasında genetik faktörler, nörolojik nedenler ve bazı gelişimsel bozukluklar yer alır. Kromozom-17 üzerindeki SOX9 geni ile yakın bir bağlantıya sahiptir. Fetüsün iskelet gelişimi, gen tarafından üretilen SOX9 proteini tarafından desteklenir. DNA'da oluşan hasarların sonucunda SOX9 proteininin aktivitesi büyük oranda azalabilir.
Pierre Robin Sendromu, genetik bozukluklardan etkilendiği için ortaya çıkabilir. Bağ dokularını olumsuz yönde etkileyen “Stickler Sendromu”, 22. kromozonun bir parçasının eksikliğinden kaynaklanan “Velokardiyofasiyal Sendrom”, yüzdeki kemik ve dokuların gelişimini önleyen “Hain Collins Sendromu” gibi sendromlar ile de ilişkili olabilir. Diğer sendromların kalıtsallığı, Pierre Robin Sendromu özelliklerinin görülmesini sağlayabilir. Aile öyküsü, kromozom-17'deki mutasyonlar ile birden fazla hamileliğin yaratabileceği bir sendrom türüdür.
Pierre Robin Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Pierre Robin Sendromu, yüz ve çene başta olmak üzere ağız ve diş bölgelerinde farklılık yaratabilir. Bu belirgin değişiklikler, bebeklerin nefes almasını ya da beslenmesini önemli ölçüde zorlaştırabilir. Pierre Robin belirtileri içerisinde; bebeklerin düz yatarken ya da uyku sırasında gürültülü nefes alıp vermesi, emmede zorluk yaşayıp beslenememesi, kalp ve akciğer sorunları baş göstermesi gibi birçok semptom yer alır. Hafif, orta ve şiddetli semptomlar, uzman hekimlerce tedavi edilebilir.
Pierre Robin Sendromu başlıca bulguları şunlardır:
Mikrognati: Alt veya üst çenenin normalden küçük ve geride olup görüntüsel ve işlevsel bozukluk yaratmasıdır. Bu durum, bölgesel kasların hareketlerini kısıtlar.
Glossoptosis: Dilin boğazın gerisine doğru düşüp tıkama eğiliminde olmasıdır. Nefes almayı zorlaştıran bir bozukluktur.
Yarık damak-dudak: “Tavşan dudak” olarak adlandırılıp üst dudak ve damakta açıklık meydana gelmesidir. Dudakları oluşturan dokuların birleşmemesinden kaynaklanır.
Obstrüktif apne: Obstrüktif apne, üst solunum yollarının tıkanıp hava akımının azalmasına neden olabilir. Uyku sırasında solunumun durması ve sabah yorgun uyanma gibi belirtiler mevcuttur.
Natal dişler: Bebeğin alt çenesinde merkezî dişler ile doğmasını ifade eder.
Pierre Robin Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
1. Fizik muayene ve konsültasyonlar: Pierre Robin Sendromu tanısı, genellikle çocuk doktorları tarafından konulur. Rutin olarak yapılan yenidoğan kontrolleri sırasında fark edilebilir. Ebeveynlerin belirttiği semptomlara göre fizik muayene gerçekleştirilir. Çocukların işitme, nefes alma ve beslenme gibi aşamalarda işlevsel zorluk çekip çekmediğine bakılır. Yaygın olarak görülen yarık damak, otitis media hastalığı ve diş sorunlarını da beraberinde getirir. Merkezî sinir sistemi, hava yolu tıkanması ve göz gibi birbirinden farklı sistemleri etkileyen sorunlar görülebilir. Bu nedenle, farklı branşlara ait uzmanların kontrolünde tanı konulması gerekebilir.
2. Görüntüleme yöntemleri: Ultrason, röntgen ve ekokardiyogram gibi görüntüleme tekniklerinden destek alınır:
a. Ultrason ve röntgen: Bebeklerin çene yapısı ve solunum yolları incelenir.
b. Ekokardiyogram: Kalp anatomisi ve dolaşım yolları ile kan akışı detaylı bir şekilde test edilir.
3. Beslenme kontrolleri: Beslenme uzmanları, çocukların kilo alımını ve beslenme şeklini inceler.
4. Ek testler: Gerekli görüldüğü takdirde oksijen seviyesi ölçülebilir ve uyku testleri yapılabilir.
Pierre Robin Sendromu’nda Erken Müdahalenin Önemi
Pierre Robin Sendromu’nun erken tanısı, tedavi planı üzerinde etkili olur. Bebek doğduktan sonra fizik muayene ve diğer testlerin kombinasyonu ile tanı konulabilir. Pozisyonel terapi, beslenme ve solunum desteği, cerrahi müdahale gibi erken tanı yöntemleri uygulanabilir. Ana anomalinin mikrognati olması, bebeklerin entübasyon güçlüğü yaşamasını sebep olabilir. Erken tanı konulması, solunum ve beslenme gibi pek çok sorunun önlenmesine destek olabilir.
Ailelerin genetik danışmanlık alması, ileride oluşabilecek anomaliler hakkında bilgi sahibi olunmasını sağlayabilir. Çocuklarda iç organlarda sorun yaşamayı engelleme hususunda, Pierre Robin Sendromu erken müdahale teknikleri, farklı bulguların oluşmasını önleyebilir.
Pierre Robin Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Pierre Robin Sendromu tedavisi, bebeğin semptomlarına göre planlanır. Doğru plan, komplikasyonların yönetilip tedavi edilmesini sağlayabilir.
A) Konservatif Tedavi Yöntemleri:
Pierre Robin Sendromu, konservatif tedavi yöntemleri ile olumsuz etkileri azaltılabilen bir hastalıktır.
1. Pozisyonlama Yöntemi: Yarık dudağın oluşturabileceği nefes alma problemi, pozisyonlama yöntemi ile düzeltilebilir. Yüz ve sırt üstü ile yan yatan bebeklerin hava yolunun tıkanması önlenebilir. Dillerinin geriye kaçırılması engellenebilir.
2. Nazofarengeal tüp: Hava yolu açıklığını sağlayan kolay ve kullanışlı bir tekniktir.
3. CPAP cihazı: Pozitif hava basıncı ile bebeklerin nefes almasını sürekli bir şekilde destekleyebilir.
4. Beslenme program ve yöntemleri: Uzman hekim tarafından belirlenen beslenme program ve yöntemleri, bebeklerin sağlıklı gelişimine destek olabilir.
a. Özel biberon, emzik ve plaklar: Bebeğin beslenmesine yardımcı olabilir.
b. Ortodontik apareyler: Dilin önde konumlanmasını sağlayıp solunum ve beslenmeyi kolaylaştırabilir.
c. Meme koruyucu aparatlar: Meme koruyucu desteği ile emzirme gerçekleştirilebilir.
d. Nazogastrik tüp: Şiddetli beslenme zorlukları, nazogastrik tüp ile geçici bir şekilde düzeltilebilir. Ağızdan beslenemeyen bebekler için ideal bir çözümdür.
5. Rehabilitasyon programları: Dil ve motor gelişimine yardımcı olan rehabilitasyon programları, erken müdahalede etkisini gösterebilir.
B) Pierre Robin Sendromu Ameliyatı ve Cerrahi Yaklaşımlar:
Pierre Robin Sendromu, bebeklerin durumuna göre hekimlerin ameliyat ve cerrahi yaklaşıma ihtiyaç duymasını gerektirebilir.
Yarık damak onarımı: Ağız çatısının yeniden yapılandırıldığı bir yöntemdir. Genellikle 1-2 yaş aralığında gerçekleştirilir.
Çene cerrahisi: Alt çenenin büyümesini destekleyen bir operasyondur. Çocukların yaşı ilerledikçe belirginleşen çene kemiği küçüklüğünü düzeltebilir.
Trakeostomi: Boynun ön kısmındaki stoma ya da delikten girilip nefes borusuna tüp takılan bir ameliyattır. Bu operasyon, bebeklerin rahat nefes almasını sağlar. Doğumdan hemen sonra dilin geride kalması durumunda yapılır.
Dil-dudak yapışması: Bebeğin dilinin geriye düşüp hava yolunu tıkamasını önleyip solunum yolu açmak için yapılabilir.
Mandibular distraksiyon osteogenezisi: Bebeğin alt çenesini şekillendirip uzatan bir yöntemdir. Dilin solunum yolunu kapatması önlenir.
Pierre Robin Sendromu’nun Yol Açabileceği Komplikasyonlar
Pierre Robin Sendromu, bebeklerin farklı hastalıkları yaşamasına neden olabilir. Yaşamı tehdit eden bu komplikasyonlar şunlardır:
Malnütrisyon (Zayıflık): Damak yarığı ve dilin pozisyonu, yeterli beslenmeyi engelleyip zayıf kalmalarına neden olabilir.
Obstrüktif apne: Dil, üst solunum yollarını tıkayarak obstrüktif apne rahatsızlığının yaşanmasına sebep olabilir. Hava yollarını tıkayan bu durum, nefes almalarını önemli ölçüde zorlaştırabilir.
Otitis media (Orta kulak iltihabı): Damak yarığı olan çocuklar, otitis media olarak adlandırılan orta kulak iltihabını ortaya çıkarabilir. Enfeksiyon sonucu iltihaplanma olabilir.
Gelişimsel sorunlar: Genetik ve sendromun izole olup olmamasına göre değişen birtakım gelişim sorunları ortaya çıkabilir:
Konuşmada gecikme
Hipotoni
Görme bozukluğu
Eklemlerde aşırı esneklik
Hidrosefali
Pierre Robin Sendromu ile Yaşam
Pierre Robin Sendromu, birçok hastalığı beraberinde getirdiği için multi-disipliner bir süreç gerektirebilir. Kalp-damar cerrahisi (KVC), çocuk göğüs hastalıkları, kulak-burun-boğaz (KBB) ve çocuk nörolojisi gibi birçok alana başvurulabilir. Yarık damak-dudak ile çene sorunları, konuşma bozukluğu yaşamalarına neden olabilir. Konuşma terapisi ile çocukların becerileri yapılandırılabilir. Alanında uzman odyolog ve konuşma patologları ile çocukların belirtilerine uygun terapi programları hazırlanır. Gelişim desteği içerisinde erken müdahale ve rehabilitasyon programları yer alır. Ebeveynler, çocuklarının bireysel ihtiyaçlarına göre destek alabilir.
Pierre Robin Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
1. “Pierre Robin Sendromu genetik midir?”
Pierre Robin Sendromu bazı durumlarda genetik olabilir. İzole sendrom, kalıtsal olmayıp genetik farklı hastalıklar ile birlikte görülebilir. Sendromik Pierre Robin ise genetik faktörlerin neden olduğu bir hastalık türüdür.
2. “Pierre Robin Sedromu Tedavi edilmezse ileride ne gibi sorunlar ortaya çıkabilir?”
Pierre Robin Sendromu tedavi edilmezse bebeklerde kalp ve damar dolaşım bozukluğu hastalıkları, nefes alma, konuşma, görme ve işitme bozuklukları ile gelişim sorunları yaratabilir. Bebeğin hastalığının şiddetine göre semptomları değişkenlik gösterebilir.
3. “Bebeklerde Pierre Robin Sendromu tanısı ne zaman konur ve nasıl anlaşılır?
Pierre Robin Sendromu tanısı, bebekler doğar doğmaz koyulabilir. Beraberinde oluşan hastalıklar, yaş ilerledikçe ortaya çıkabilir. Ebeveynlerin çocuklarında nefes alma ve beslenme güçlüğü çektiğini fark etmesi, doktora başvurmaları için yeterli sebeptir. Fizik muayene, görüntüleme teknikleri ve beslenme değerlendirmesi gibi süreçler ile kesin teşhis koyulabilir.
Comments