DiGEORGE SENDROMU (22q11.2 DELESYON SENDROMU) NEDİR?

DiGeorge sendromu, 22.kromozomdaki eksiklik nedeniyle ortaya çıkan genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanır. Diğer bir adıyla 22q11.2 delesyon sendromu olan DiGeorge sendromunda kalbin, bağışıklık sisteminin ve vücuttaki diğer sistemlerin etkilenmesi söz konusudur. Bunun yanında doğuştan itibaren kalsiyum seviyelerinin düşmesi (hipokalsemi), kalp sorunlarının yaşanması ve timüs bezinin gelişmemesi gibi belirtilerle kendini gösterir. Nadir görülen bir sendrom olan DiGeorge sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyon Sendromu) Nedir​?

DiGeorge sendromu, gelişimsel gecikmeler ve zayıflamış bağışıklık sistemi oluşturan genetik bir rahatsızlıktır. DiGeorge sendromu teşhisi konduğu durumda kişinin vücudunda kromozom 22'nin küçük bir parçasının eksik olduğu görülür. Bu eksiklik, vücutta çeşitli organ ve sistemlerin gelişiminin etkilenmesine neden olur. DiGeorge sendromunun en belirgin etkileri bağışıklık sistemi, kalp, yüz yapısı ve kalsiyum metabolizması üzerinde görülür. Bunların yanında çocuklarda nöbetler, büyüme sorunları ve zekâ geriliği gibi ek sağlık problemleri de oluşabilir. DiGeorge sendromunun şiddeti, kişiden kişiye göre değişir ve tedavisi genellikle semptomları yönetme üzerine yapılır. Genetik testler sayesinde teşhis konulabilir ve bazı durumlarda tedavi edici müdahaleler mümkündür.

DiGeorge Sendromu Belirtileri Nelerdir?

DiGeorge sendromu belirtileri hafiften başlayarak şiddetliye kadar farklılık gösterir ve kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişiler sendromun hiçbir belirtisini yaşamayabilir. Bazı kişilerde ise vücudun çeşitli bölümleri aynı anda etkilenebilir. DiGeorge sendromu en yaygın görülen belirtileri arasında kalp sorunları, timüs bezinin gelişmemesi ve kalsiyum seviyesinin düşmesi (hipokalsemi) bulunur.

1.       DiGeorge sendromunun kardiyovasküler belirtileri:

• Kalp büyümesi

• Kalp fonksiyon bozuklukları

• Fallot tetralojisi (mavi bebek hastalığı)

• Az gelişmiş aort

• Ventriküler septal defekt (VSD)

• Diğer bazı doğuştan kalp hastalıkları

2.       DiGeorge sendromunun nöropsikiyatrik belirtileri:

• Kaygı ve depresyon

• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu

• Otizm spektrum bozukluğu

• Bilişsel gelişim ve davranışla ilgili zorluklar

• İnce motor becerileri, konuşma ve dil becerilerinde gecikmeler

• Şizofreni

• Nöbetler

3.       DiGeorge sendromunun immünolojik belirtileri:

• Enfeksiyon kapma riskinin yüksek olması

• Enfeksiyonlarla savaşan beyaz kan hücrelerinin üretiminin düşmesi

• Bakteri ve virüslerle savaşacak yeterli antikor üretemeyen timüs bezi

• Fiziksel ve vücut sistemi semptomları

4.       DiGeorge sendromunun fiziksel semptom ve bulguları:

• İşitme kaybı

• Omurga eğriliği (skolyoz)

• Görme kaybı

• İnmemiş testis

• Geniz eti

• Nefes almada zorluk

• Kanda kalsiyum seviyesinin normalden düşük olması (hipokalsemi)

• Böbrek yapı ve fonksiyon bozuklukları

• Endokrin sistem fonksiyon bozuklukları

• Bebeklik döneminde beslenme zorlukları

• Yüz hatlarının gelişmemesi

• Fasiyal dismorfizm: DiGeorge sendromu görüldüğü durumda kişinin yüz özellikleri de etkilenebilir. Göz kapaklarının kapalı olması, düz yanaklar, çıkıntılı veya şişkin burun, az gelişmiş çene yapısı ve kulak memesinin yapışık olması gibi durumlar görülebilir.

DiGeorge Sendromu Neden Olur?

DiGeorge sendromu, 22. kromozomdaki bir eksiklik nedeniyle ortaya çıkar. Kromozomlar içerisinde binlerce gen yer alır. Bu genler vücudun büyümesi ve gelişmesi konusunda önemli bir yere sahiptir. 22. kromozomun q11 bölgesindeki genetik materyalin eksik olması sebebiyle DiGeorge sendromu gelişir. Bu bölgede yer alan genetik değişiklikler; bağışıklık sistemi, kalp, yüz gelişimi ve kalsiyum metabolizması gibi vücutta kritik işlevlere sahip olan birçok genin zarar görmesine zemin hazırlar. Nadiren de olsa DiGeorge sendromu aileden kişiye geçebilir. Bu genetik eksiklik doğuştan geliyorsa doğum sonrasında belirtiler görülebilir.

DiGeorge sendromu nedenleri şöyle açıklanabilir:

• Genetik eksiklik yani q11 bölgesinde bir genetik materyalin kaybı

• Kromozomal değişiklik

• Genetik yatkınlık

• Doğuştan oluşan faktörler

DiGeorge Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

DiGeorge sendromu teşhisinde genellikle genetik testler ve fiziksel muayene yapılabilir. Bunların belirlenmesinin ardından semptomları yönetmeye yönelik olarak uygulamalar yapılır.

DiGeorge sendromu teşhisinde kullanılan yöntemler şöyle sıralanabilir:

• Doktor muayenesiyle beraber fiziksel özellikler incelenir ve belirtiler değerlendirilir.

• Genetik testler (FISH-22 Testi) yapılabilir

• Karyotip analizi ile 22. kromozomdaki eksik veya anormal yapıların varlığı belirlenir.

• Kan testleri sayesinde kalsiyum seviyelerinin düşük olup olmadığı tespit edilir.

• Ekokardiyogram ile kalp sağlığı kontrolü yapılır.

DiGeorge Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu) tedavisi kişiden kişiye farklılık gösteren bir durumdur. Tedavi yöntemleri genellikle vücudu etkileyen semptomlara bağlı olarak planlanır.  

DiGeorge sendromu tedavisi şunları içerir:

• Enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılan antibiyotik ilaçlar

• Düşük kalsiyum seviyelerini tedavi etmek için kalsiyum takviyesi

• İşitmeyi iyileştirmek için kulak tüpleri veya işitme cihazları kullanılması

• Gelişimsel gecikmeleri iyileştirmeye yönelik ergoterapi

• Endokrin bozukluklarının tedavisinde hormon replasman tedavisi

• İç organ semptomları veya yarık damak düzeltilmesini amaçlayan cerrahi müdahaleler

• Nöbetleri veya nörolojik rahatsızlıkları azaltan ilaç kullanımı

• Okuldaki öğrenme zorluklarını gidermeye yönelik özel eğitim programları

DiGeorge Sendromu Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

1.       “22. kromozom bozukluğu nedir?”

22. kromozom bozukluğu, 22. kromozomda meydana gelen genetik bir hata sonucu oluşan bir durumdur. Bu bozukluk, kromozomun bir kısmının eksikliği veya yapısal değişiklikleriyle kendini gösterir.

2. “DiGeorge sendromu teşhisi konulan bir kişinin yaşam beklentisi nedir?”

DiGeorge sendromu teşhisi konulan birçok kişi hafif semptomlarla normal bir yaşam beklentisine sahip olur. Ancak şiddetli semptomlar tedavi edilmezse yaşam beklentisinin kısalmasına neden olabilir.