PORFİRİA (VAMPİR HASTALIĞI) NEDİR?

Adı Neden Vampir Hastalığı?

Porfiria, geçmiş dönemlerde “vampir hastalığı” olarak bilinen bir sağlık problemidir. Hastalıktan bu şekilde bahsedilmesinin bir nedeni kan hastalıkları ile alâkalı olmasıdır. İnsan vücudunda “hem” yapısı vardır. Bu yapı, hemoglobin ile direkt olarak bağlantılıdır. Vücudun hem yapmasını etkileyen bazı nadir hastalık türleri vardır. İşte bu hastalık türleri porfiria olarak adlandırılır. Vücutta “porfirin” birikimine neden olan porfiria hastalığı farklı türleri ile bilinir. Kansızlık oluşumuna ve nörolojik problemlere neden olan bu kalıtsal hastalık türleri, kişilerin ışığa karşı hassaslaşmasına neden olur. Vampir hastalığı olarak tanımlanmasının bir diğer nedeni de işte bu ışığa duyarlılık durumudur.

Porfiria (Vampir Hastalığı) Nedir?

Porfiria, enzim eksiklikleri sonucu vücutta porfirin birikimine yol açan kalıtsal hastalıklar grubu olarak tanımlanır. Porfirinler ve bazı maddelerin vücutta birikmesi ile ortaya çıkan bir çeşit kan hastalığıdır. Karaciğerde, deride ve idrarda bazı semptomların görülmesine neden olur. Porfiria temel patofizyolojisi, hem ile alakalıdır. Hem, hemoglobin ve bazı enzimlerde bulunan bir molekül türüdür. Hem sentezi birkaç farklı basamaktan oluşur. Bu katmanlarda ise enzimler bulunur. Enzimlerden herhangi birisinde bir problem meydana gelmesi halinde, hem sentezleme süreci tamamlanamaz. Hem sentezinin tamamlanamaması halinde ise işte o vakit porfiria olarak bilinen bu kalıtsal kan hastalıkları ortaya çıkar.

Porfiria (Vampir Hastalığı) Türleri Nelerdir?

1. Konjenital Porfiria: Ciltte lezyon oluşumuna neden olur. Doğumsal formlardan birisi olarak bilinir. Enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkan bu durum, kişinin güneşe maruz kalması halinde bazı belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Kişiler, ışığa aşırı duyarlıdırlar. Bu nedenle ciltte kabarmalar meydana gelir. Vampir hastalığı olarak adlandırılan bu sağlık problemi, dişlerde kırmızı bir görünüm oluşması ile bilinir. Yüz bölgesinde, ellerde ve kulak kısmında kabarıklık, lezyon ve kızarıklık bulguları ile karşılaşılır. Kişinin aynı zamanda idrarı da kırmızı renkte görülür.

2. Akut Intermittan Porfiria: “Porfobilinojen deaminaz” enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkar. Bazı nörolojik belirtilere neden olur. Kişilerde kas güçsüzlüğü meydana gelir. Paralizi ve periferik nöropati gibi problemler meydana gelir. Bunlara ek olarak, karın ağrısı en sık rastlanan semptomlardan birisidir. Akut intermittan porfiria, depresyon ve anksiyete gibi psikolojik problemlerin oluşmasına da sebebiyet verir. Kişilerde ataklar meydana gelebilir. Bu ataklar esnasında ise idrar daha koyu bir renkte görülebilir. Profiria ataklarının tetiklenmesini sağlayan faktörler şunlardır:

   • Alkol tüketimi

   • Kan kaybı

   • Regl dönemi

   • Aşırı açlık hali

   • Bazı ilaçlar

3. Eritropoetik Porfiria: “Ferrokelataz” enzim eksikiğine bağlı olarak ortaya çıkan porfiria türü olarak bilinir. Kemik iliğinde porfirin birikmesine neden olur. Bu porfirin birikimiyle fotodermatit bulgular görülür. Fotodermatit bulguları arasında güneş hassasiyeti yer alır. Kişi güneşe çıktıktan çok kısa bir süre sonra cildinde yanma hissi ve karıncalanma oluşur. Aynı zamanda kişinin cildi de hızlı bir şekilde kızarmaya başlar. Şiddetli şekilde ortaya çıkan eritropoetik porfiria, karaciğer problemlerine de yol açar. Bu porfiria türünün belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkar. Nadiren de olsa bu porfiria türü nedeni ile trombosit üretiminin zarar göme ihtimali vardır; ancak genellikle trombosit değerleri normaldir.

Porfiria (Vampir Hastalığı) Belirtileri Nelerdir?

Her porfiria türünün farklı semptomları vardır. Bazı porfiria türleri, şiddetli atakların ortaya çıkmasına dahi neden olabilir. Porfiria belirtileri çocukluk, hatta bebeklik döneminde bile ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde ise ergenlik ya da yetişkinlik döneminde ortaya çıkması da mümkündür.

1. Sindirim sistemi problemleri: 

   • Mide bulantısı-kusma

   • Nedeni bilinmeyen kronik karın ağrısı: Karın ağrısı genellikle şiddetlidir ve ağrının neden olduğuna dair bir bilgi yoktur. Bu nedenle kişiye tanı konulması da zorlaşır. Bazı kişilerde nedeni bilinmeyen şiddetli karın ağrısı tek belirti olarak da görülebilir.

   • Kabızlık

   • İshal

   • Karın bölgesinde şişkinlik: Kişi çok fazla yemek tüketmese dahi bir anda şişme hissi gelir.

   • Karın bölgesinde hassasiyet

2. Psikolojik ve nörolojik belirtiler: Genellikle akut intermittan porfiria türünde bu tip belirtiler daha sık ortaya çıkar.

   • Nöbet geçirme: Nöbetler, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat bazı durumlara bağlı olarak nöbet oluşumunun tetiklenmesi de mümkündür. Tüketilen alkollü içecekler, kan kaybı, regl dönemi, aşırı açlık hali ve bazı ilaç türleri nedeni ile kişinin nöbet geçirme ihtimali vardır.

   • Anksiyete ve depresyon

   • Halüsinasyon görme

   • Yönelim bozukluğu

3. Kas problemleri: Periferik nöbet nedeni ile kişilerde kas problemleri meydana gelir.

   • Kas güçsüzlüğü

   • Kol ve bacaklarda uyuşma ve karıncalanma hissi

   • Oturduğu yerden kalkamama

   • Ayağa kalkılması halinde düşme

4. Dermatolojik belirtiler: 

   • Ciltte kızarma-kaşınma-yanma-acı hissi: Örneğin güneşe çıkıldığında cilt kızarır, kaşınır ve yanma meydana gelir.

   • Güneş nedeni ile görülen cilt kabarmaları

   • Pigmentasyon problemleri

   • Yüz bölgesinde aşırı tüylenme: Özellikle kişinin yanak bölgesinde ve alnında tüylenme görülebilir.

   • Kırmızı diş görüntüsü: Aslında diş direkt olarak kırmızı değildir, fakat kırmızı bir parlaklık meydana gelir. 

Porfiria (Vampir Hastalığı) Tedavisi Nasıl Yapılır?

Porfiria (vampir hastalığı) hastalığı tedavisi, porfiria türüne göre değişkenlik gösterir. Tedavi sürecine başlanması için öncelikle detaylı fizik muayene gereklidir. Kişide görülen semptomlara bağlı olarak değerlendirme yapılır. Multidisipliner yaklaşım bu süreçte oldukça önemlidir. Farklı uzman hekimlerin bir araya gelerek hastanın durumunu değerlendirmesi ile ortak verdiği karar neticesinde, kişinin tedavi süreci belirlenir. 

A)     Akut Dönem Tedavi Yöntemleri (Atak Yönetimi): Akut dönemde tedavi sürecindeki en önemli aşama atak yönetimidir.

1.       Uzak durmak: Kişinin atakları tetikleyecek olan unsurlardan uzak durması gerekir.

2.       Karbonhidrat desteği: Hafif şekilde seyreden ataklar için uygulanır.

3.       Hematin infüzyonu: Atak kontrol sürecindeki en etkili tedavi yöntemidir. Damar yolu ile uygulanır. Porfirin birikiminin önlenmesi hedeflenir.

4.       Sıvı-elektrolit dengesinin sağlanması: Atakların kontrol altına alınması için uygulanabilir. 

B)      Kronik Dönem Tedavi Yöntemleri:

1.       Yaşam tarzı değişiklikleri:

a.       Kişinin güneşe maruz kalmaması gerekir.

b.      Güneş temasına maruz kalınacak ise güneş koruyucu kullanılmalıdır.

c.       Güneşten koruyacak UV koruyucu kıyafetlerin giyilmesi de güneş temasının önlenmesi için tercih edilebilir.

2.       Demir takviyesi: Kişinin demir değerleri düzenli olarak takip edilmelidir. Demir takviyesi ile süreç hafifletilebilir.

3.       Düzenli karaciğer kontrolü ve gerekirse karaciğer nakli: Kişinin karaciğerinin hasar alıp almadığı kontrol edilir. Karaciğer hasarına bağlı olarak karaciğer nakli yapılabilir.

4.       Kemik iliği nakli

5.       Gen tedavisi: İleri seviye vakalarda tercih edilebilir.

Porfiria (Vampir Hastalığı) İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular

1.       “Porfiria (vampir hastalığı) kalıtsal mı yoksa sonradan mı gelişir?”

Porfiria (vampir hastalığı), kalıtsal bir hastalık türüdür. Ebeveynlerden çocuklara bu sağlık problemlerinin aktarılması mümkündür. Genellikle nadir rastlanan hastalık türlerini kapsar. Bu nedenle de otozomal resesif aktarım gerçekleşir. Bazı durumlarda ise bu kalıtsal kan hastalıklarının sonradan da ortaya çıkması mümkündür:

a.       Alkol bağımlılığı

b.      Hepatit-C

c.       Östrojen hormonları

d.      Demir üretiminin fazla olması

2.       “Porfiria (vampir hastalığı) ataklarını tetikleyen başlıca faktörler nelerdir?”

a.       Bazı ilaç türleri:

                                                               i.      Hormon tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar

                                                             ii.      Bazı antibiyotik türleri

                                                            iii.      Doğum kontrol hapları

b.      Regl dönemi: Adet döneminde değişen hormonlar, özellikle de östrojen hormonu.

c.       Alkol ve sigara tüketimi

d.      Enfeksiyon hastalıkları

e.      Aşırı stres

f.        Glikoz eksikliği

g.       Aşırı açlık hali

h.      Hatalı uygulanan diyetler

3.       “Porfiria (vampir hastalığı) tanısı nasıl konur?”

a.       Fizik muayene: Klinik bulgular değerlendirilir.

b.      Kan tahlili

c.       İdrar ve gaita örnekleri

d.      Genetik hastalık  tanı testleri

e.      Biyopsi: Lezyon oluşumu söz konusu ise ciltten doku örneği alınarak biyopsi yapılabilir.

4.       “Porfiria (vampir hastalığı) olan bir kişi uzun dönemde yaşam kalitesini hangi yollarla arttırabilir?”

a.       Alkol ve sigara tüketiminden uzak durmak

b.      Güneş ışınlarına maruz kalmamak

c.       Güneş koruyucu ürünleri kullanmak

d.      Psikolojik destek almak

e.      Diyetisyene başvurarak daha güvenilir bir diyet listesi oluşturulmasını sağlamak

f.        Bilinçsizce ve doktor onayı olmadan ilaç kullanımından uzak durmak