NÖROFİBROMATOZİS (NF)

Nörofibromatozis sinir sisteminin genetik bir hastalığıdır. Sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörler sinir hücrelerinin şekli ve büyümesini etkilerse sinirlere bası yapabilir. Hasta olan ebeveynlerden çocuklarına geçebilir veya genetik mutasyonlar sonucu anne ve babası sağlıklı olan bireylerde de ortaya çıkabilir. Nörofibromatozis nörolojik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Nörofibromatozis (NF) Nedir?

Nörofibromatozis hastalığı olan kişilerde nörolojik problemler, epileptik nöbet, ağrı, dengesizlik, işitme kaybı, kalp-damar sorunları, öğrenme güçlüğü ve görme yetisinin azalması görülebilmektedir. Hastalığın etkilediği kişilerin bazılarında şiddetli nörolojik bulgular görülürken, bazılarında ise çok daha hafif belirtilerle seyredebilir. Bu durumda semptomlarının görülme sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişkenlik göstermektedir. İyi huylu olan bu tümörler zamanla kötü huylu tümörlere dönüşebilmektedir.

Nörofibromatozis (NF) Türleri Nelerdir?

2 türü bulunmaktadır:

1. Nörofibromatozis Tip-1 (NF1): Multisistem tutulumu göstermektedir. Belirtiler genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.  Sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörler mevcuttur. Olguların %30-50’si genetik mutasyon sonucu oluşur. Çok sayıda café-au-lait lekeleri (sütlü kahverengi cilt lekeleri), kemik anormallikleri, cilt altındaki tümörlere ait şişlikler, beyin ve omurilikte tümörler görülebilir. Kemiklerde yapıyı bozarak omurga eğriliklerine (skolyoz) neden olabilir.

2. Nörofibromatozis Tip-2 (NF2): Genellikle ergenlikte veya erişkin dönemde görülmektedir. İşitme ve dengeyi sağlayan sinirde iyi huylu bir tümör görülür (akustik nörinom). Buna bağlı olarak baş dönmesi, yüz felci, yüzde uyuşma ve işitme kaybı görülebilmektedir. Ek olarak katarakt gibi gözle ilgili bazı bozukluklar ve beyin-omurilikteki tümörlere bağlı kuvvet kayıpları, felçler ile epileptik nöbetler görülebilmektedir. Café-au-lait lekeleri NF1’e göre daha azdır.

Nörofibromatozis (NF) Neden Olur?

Genetik bozukluların neden olduğu bir hastalık türü olan nörofibromatozisin, hasta ebeveynlerden bir sonra ki doğacak nesle aktarılması mümkün olduğu gibi ebeveynleri hasta olmayan kişilerde sonradan ortaya çıkan genetik bozukluklar nedeniyle de görülebilmektedir.

Nörofibromatozis (NF) Belirtileri Nelerdir?

Nörofibromatozis belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterebilmektedir. Beyin-omurilik tümörleri, görme ve işitsel sinir tümörlerinin görülmesine neden olan nörofibromatozis, bu tümörlerin nerede olduğuna bağlı olarak da farklı semptomlar gösterebilmektedir. Örneğin; görme ve işitsel tümörler görme ve duyma yetisinin azalmasına ya da kaybına neden olmaktadır. Beyin-omurilik tümörleri ise kas ve iskelet sistemini olumsuz etkileyeceğinden hareket kayıplarına neden olmaktadır.

Nörofibromatozis belirtileri şunlardır:

• Kuvvet kaybı

• Nörolojik problemler

• Görmede azalma ya da tam kayıp

• İşitme problemleri

• Café-au-lait lekeleri (sütlü kahverengi cilt lekeleri)

• Epileptik nöbet

• Dengede durmada zorlanma

• Kalp-damar sorunları

• Öğrenme güçlüğü, vb. bilişsel gelişim sorunları

Nörofibromatozis (NF) Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı konurken göz muayenesi, kulak ve denge muayenesi, genetik test yapılabilir, tümörlerin ve kemik anormalliklerinin tespiti için röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MR) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.

1.       Göz muayenesi: Tipik normal göz muayenesi yapılır. Cihaz karşısında oturan kişi ve karşı tarafına geçen hekim buradan gözü daha net inceler. Burada önemli olan yapılacak ölçümler ve hekimin öngörüsü ile sonuç elde edilir. Görmede azalma ya da tam kayıp olup olmadığına ve Lisch nodülleri görülüp görülmediğine bakılır.

2.       Denge muayenesi: Çocuklarda çocuk nörolojisi, erişkinlerde erişkin nöroloji hekimi tarafından tam bir nörolojik muayene yapılırken, ayrıca denge muayenesi de yapılır.

3.       Genetik test: Alınan kan örneği ile laboratuvar ortamında inceleme sağlanır. Bu incelemede temel amaç nörofibromatozis (NF) gen mutasyonu olup olmadığına bakılmasıdır.

4.       Röntgen: Küpe, saat vb. metal içeren aksesuarlar çıkarılır. Makinenin içerisine kişi yerleştirilir. Kişi hareketsiz kalarak bu sürede bekler. Kısa sürede çekilen görüntü yaklaşık 15-20 dk. sonra sonuç halinde çıkar.

5.       Bilgisayarlı tomografi (BT): Saat, küpe, bilezik vb. takıların çıkarılması gerekir. Kişi sedyeye yatar ve ışın tüpü etrafında dönerek görüntüleme işlemini gerçekleştirir. Genel olarak birkaç dakika içerisinde görüntüleme sağlanır. Ekstrem durumlarda 25-30 dk. içerisinde çekilebilir.

6.       Manyetik Rezonans (MR): Emar olarak da bilinir. Bilgisayarlı görüntüleme tekniklerinin arasında yer alır. Rahat giysilerin giyilmesi önerilmektedir. MR çekimi esnasında üzerinizde katiyen metal aksesuar bulunmamalıdır. Raylı sistemi bulunan bir yatağa sırt üstü uzanan kişi cihaz içine yerleştirilir. Görüntü kalitesinin bozulmaması için çekim esnasında kişilerin hareketsiz kalması gerekir ve çok kısa bir süre zarfında kişilerin nefesini tutması istenebilir.

Nörofibromatozis (NF) Nasıl Tedavi Edilir?

Tam iyileşme sağlayacak herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalıklı gen üzerinde uygulanabilecek herhangi bir tedavi şekli olmadığı için genel olarak ortaya çıkan belirtilerin giderilmesine yönelik semptomatik tedaviler uygulanır. Ağrı varsa ağrı kesiciler kullanılabilir. Tümörler büyüyerek sinirlere bası yapar ve ağrı-fonksiyon kaybı gibi belirtilere yol açarsa cerrahi olarak çıkarılabilir. Kısaca burada uygulanacak tedavi yöntemleri nörofibramotozis kaynaklı sorunların giderilmesi yönünde olacaktır. İşitme kaybı varsa işitme cihazı kullanabilir veya koklear implant ya da beyin sapı implantı takılabilir. Kas ve iskelet sisteminde skolyoz, vb. herhangi bir probleme yol açtığında ise yine aynı şekilde hastalık veya duruma göre tedavi şekilleri önerilir. 

Nörofibromatozis (NF) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular 

1.       “Nörofibromatozis (NF) lazer tedavisi nedir?”

Lazer uygulaması cildin belirli yerlerinde çıkan café-au-lait lekeleri (sütlü kahverengi cilt lekeleri) için uygulanmaz. Çoğu zaman hastalar bu durumu karıştırır. Lazerli tedavi ancak nörofibromları yok etmek için uygulanabilir. Özellikle çok sayıda nörofibromu olan hastalarda cerrahiye alternatif olarak kullanılabilir. Ancak kalıcı bir yöntem sayılmaz. Nörofibromlar tekrarlayabilir ve bunları kökünden yok edecek bir yöntem günümüz teknolojisinde bulunmamaktadır.

2.       “Nörofibromatozis cilt lekeleri ne büyüklüktedir?”

Café-au-lait lekeleri olarak adlandırılan lekeler, dilimizde sütlü kahve lekeler olarak ifade edilmektedir.  Lekelerin bu renklerden oluşmasından dolayı bu isimle anılmaktadır. Lekeler ciltten kabarık olmayacak şekildedir. Birkaç santimi aşmayacak büyüklüktedirler.

3.       “Nörofibromatozis kanser midir?”

Tümörler çoğunlukla iyi huyludur. Ancak kötü huylu tümörlere de rastlamak mümkündür. Kısaca kalıtsal ve doğumsal bir hastalık olarak kabul gören bu hastalık yaşam boyu sürecek tedavilerle desteklenmelidir.