BEBEKLERDEKİ BU SORUNLAR ARTIK FETAL DNA (NIPT) TESTİ İLE ANNE KARNINDA TESPİT EDİLEBİLİYOR

Gebelik döneminde yapılan taramalar anne-bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve  gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor. Doğum öncesinde gerçekleştirilen fetal DNA taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor.

Genetik Bozukluklar Erken Tespit Ediliyor

Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) testi anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen fetüse ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA (cfDNA) testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının erken tespitinde son derece etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu test, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu, vb. kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkânı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi;  “serbest fetal DNA testi”, “non-invaziv prenatal (NIPT) test” ve “hücre dışı/hücresiz DNA testi” isimleriyle de bilinmektedir.

Hem Anne Adayı ve Bebeği, Hem de Sağlık Profesyonelleri İçin Güvenilir Bir Testtir

Girişimsel olmayan bir yöntem olan fetal DNA taramaları hem anne adayı, hem de bebek için güvenli bir tercihtir; ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları çıkan vakalarda tanıyı kesinleştirmek için “karyotipleme” veya “mikrodizi analizi” gibi girişimsel tanı testlerinin ilaveten yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha fazla güvence sağlayarak, gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir şekilde yönetmelerine olanak tanır.

Anne Karnındaki Bebekte Hangi Sorunlar Fetal DNA (NIPT) Testi ile Tespit Edilebilir?

Fetal DNA testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal anomaliler şunlardır:

1.       Otozomal Trizomiler: Gebelikte tespit edilen kromozomal anomalilerin %71’ini oluştururlar.

a.       Trizomi-21 (Down sendromu): %99 gibi yüksek bir doğruluk oranı ile tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir.

b.      Trizomi-18 (Edwards sendromu): %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

c.       Trizomi-13 (Patau sendromu): Bu anomalilnin tespiti de aynı şekilde %90-95 doğruluk oranına sahiptir ve yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

2.       Seks (Cinsiyet) Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür. Otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır.

Gebeliğin 10. Haftasında Yapılabilir

Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade eder ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olması kritiktir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir.

Fetal DNA (NIPT) Testinde Yetersiz Sonuca Neden Olabilen Durumlar Nelerdir?

1.       Testin erken yapılması: Testin 10. gebelik haftasından daha erken yapılması

2.       Maternal obezite: Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması

3.       Aneuploidi*: Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi

4.       Heparin kullanımı: Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı

5.       IVF gebeliği: Tüp bebek yoluyla gebe kalma

6.       İkiz gebelik: İkiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması

(*Aneuploidi: Toplam kromozom sayısının 46'ya eşit olmadığı genetik bozukluklardır. Tek bir kromozomdaki sayısal değişiklikleri anlatır. Kromozomunuzun fazladan bir kopyasının olduğu veya bir kromozomunuzun eksik olduğu genetik bozukluklardır. Örneğin; fazladan bir kromozom kopyası varsa (trizomi), 47'niz olurken tam tersine bir kromozom kopyanız eksikse (monozomi), 45'iniz olur.)

En Hassas Gebelik Tarama Testidir

Gebelikte tespit edilen kromozomal anomalilerin %71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA’dır. Seks (cinsiyet) kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır.

Fetal DNA testi ile trizomi-21 taraması yaptıran hastalar, genellikle trizomi-18 ve trizomi-13 taraması da yaptırır. Ayrıca seks (cinsiyet) kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Ancak seks (cinsiyet) kromozomlarındaki bozuklukların belirtileleri değişkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, seks (cinsiyet) kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir.

Fetal DNA (NIPT) Testini Özellikle Hangi Anne Adayları Yaptırmalı?

NIPT  testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yaptırılması bilhassa önerilir:

1.       İleri anne yaşı: 35 yaş ve üzeri gebeler

2.       Aile öyküsü: Ailesindede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler

3.       Pozitif maternal özgeçmiş: Daha önce kromozomal anomalisi olan bir bebek doğurmuş olan gebeler

4.       Anormal ultrason bulgusu: Obstetrik ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebeler

5.       IVF gebeliği: Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar

6.       Rekürren Abortus öyküsü: Tekrarlayan düşük öyküsü olan gebeler